Muita gente se confunde e acha que a síndrome de Down ou o autismo são doenças, quando, na verdade, ambas são condições genéticas. Para explicar um pouco mais sobre o tema, a Rádio TRT FM 104.3, entrevista o pediatra e geneticista Marcial Francis Galera.

A Entrevista da Semana vai ao ar toda segunda-feira, a partir das 8h, dentro do programa TRT Notícias. Para ouvir, basta sintonizar a frequência da rádio (104.3MHz – região metropolitana de Cuiabá) ou acessar o endereço www.trtfm.com.br. Também é possível ouvir através dos sites RadiosNet, CX Rádio, Tudo Rádio, entre outros serviços semelhantes.

Confira a entrevista:

Quais são as principais características da síndrome de Down?

É um prazer discutir assuntos relacionados aos problemas genéticos aqui na Rádio TRT FM. A síndrome de Down é uma situação em que o indivíduo nasce com ela e vai permanecer a vida toda.  Classificar como doença ou não é um detalhe pequeno dentro do contexto.

A síndrome de Down é a alteração cromossômica mais frequente entre os nascidos vivos na espécie humana. Temos 46 cromossomos, em regra, metade do pai e da mãe. Temos, assim, 23 pares. No caso das crianças que apresentam a síndrome, ao invés de terem 2 cromossomos do 21, elas têm 3. Por isso chamamos de trissomia do 21. Por isso, que o dia 21 de março é o dia internacional da síndrome de Down.

O diagnóstico é feito eminentemente do ponto de vista clínico. Ou seja, a gente vê a criança e, a partir das características clinicas, chega nesse diagnóstico. Todo mundo vê uma criança com síndrome Down e facilmente a reconhece como tal.

É muito importante que essas crianças sejam avaliadas, porque essa situação está relacionada com o aumento de suscetibilidade para vários problemas. As famílias devem ser orientadas corretamente.

Quem tem síndrome de Down pode estar mais suscetível a algumas doenças? A pandemia da covid-19 também um risco para essas pessoas?

Sim. Além das características que chamamos de fenótipo da síndrome de Down, há outras condições clínicas associadas. Entre elas, as doenças cardíacas congênitas, que tem uma frequência 50 vezes maior nessas pessoas do que na população que não possui a síndrome.

Mas não é só. O hipotireoidismo congênito, deficiência auditiva, alterações hematológicas e predisposições a infecções de madeira geral. Tem estudos mostrando que tem risco aumentado para covid19. Em função disso, os adultos com síndrome de Down já foram incluídos no protocolo para serem vacinados.

Qual é o perfil das pessoas que tem síndrome de Down?

Quando se fala um diagnóstico, os leigos acham que o paciente tem que ter tudo que está descrito, mas na verdade não é assim. Algumas pessoas com a síndrome tem cardiopatia e outras não. Tem algumas características importantes, bem presente, como a hipotonia, ou seja, a criança é mais molinha. Quase todas as crianças têm essa característica.

Se não fizer intervenção essas criança vão levar mais tempo para adquirir os marcos motores, como sentar engatinhar, assim por diante. Também é muito presente a deficiência intelectual, que costuma ser de leve a moderada.

Ou seja, pode haver indivíduos com a síndrome que têm um desempenho muito próximo do que chamaríamos de normalidade. Mas, em regra, eles vão precisar ser tutorados praticamente a vida toda.

No dia 02 de abril é celebrado o Dia Mundial de Conscientização do Autismo. Quais são os sintomas do transtorno de espectro autista?

É importante esse paralelo entre a síndrome de Down com o autismo porque, enquanto a síndrome tem um marcador biológico, como a trissomia do cromossomos 21, no autismo não há marcador biológico. O diagnóstico é clinico, não tem exame confirmatório e isso é o que mais angustia as pessoas.

O diagnóstico é baseado em dois pilares importantes: crianças com problemas nas habilidades de comunicação e interação social e as atividades restritas e repetitivas que muitos indivíduos tem. Existe um espectro muito grande, que é muito variado. Por isso chamamos de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). A importância do diagnóstico mais rápido possível é para se instituir as terapias de apoio necessárias.

As características necessárias para o diagnóstico variam muito de idade para idade. Muitas vezes os pais pensam que o bebê tem uma deficiência auditiva, pois a criança não tenta fazer interação. Ela pode até olhar, mas não fixa o olhar.

O problema de comunicação não é restrita a fala. Muitas vezes tem uma falta de habilidade de se comunicar. Para pedir água, por exemplo, a criança não aponta o copo ou a água, ela pega o pai e a mãe e leva até o que ela está querendo pois não tem essa habilidade de se comunicar.

As crianças maiores ficam isoladas na escolinha, não tentam interagir. Há também os movimentos corporais, a crianças que ficam empilhando determinados objetos, por exemplo. Muitas vezes utilizam objetos com finalidades distintas do que este tem. Podem usar um carrinho como telefone, ou um telefone como carrinho, por exemplo. Elas invertem os objetos.

Essas e muitas outras características chamam a atenção dos pais. A escola também tem um papel importante no diagnóstico, porque é um ambiente que testa mais a criança em habilidades sociais.

Qual a importância da inclusão?

É obvio que sou a favor da inclusão. Mas uso um “depende” quando falo disso. Isso porque temos que avaliar caso a caso. De primeiro, as nossas escolas de maneira geral estão pouco preparadas para as crianças com algum tipo de necessidade especial.

Os cursos que formam professores também não possuem, na maioria, disciplinas com carga horária contundente para essas questões.

Muitas vezes eu converso e falo para os pais que não vale a pena dar murro em ponta de faca. A melhor escola é a escola que melhor acolhe meu filho. Às vezes não está tão preparada mas acolhe com carinho e faz esforço para integrar e incluir. A inclusão é fazer com que participe das atividades. Mas tem que ser feita com responsabilidade.  É preciso ter sensibilidade.

É fundamental que as crianças ditas “normais” tenham a convivência com as crianças que tenham alguma necessidade especial. Acredito que essa geração vai estar mais aberta.

É importante esse convívio. Para que as crianças entendam as dificuldades dos outros amiguinhos. Eles vão aprender, por exemplo, que não pode gritar perto de um amiguinho coma autismo porque ele tem maior sensibilidade.

Se possível, colocar sempre nas escolas regulares, mas respeitando a situação própria de cada criança.

(Comunicação Social)